Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose-HNPCC (gene PMS) |
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Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 5,0 mL | |
Método | Técnica Sequenciamento Automático de DNA | |
Volume Lab. | 5,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | ||
Resultado | 75 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
Interpretação | A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária que predispõe aos tumores colorretais, entre outros tumores, em idade precoce, com padrão de herança autossômica dominante, representando a principal causa de hereditária de câncer intestinal. Os genes de reparo defeituosos são responsáveis pela síndrome e podem ser identificados através dos testes de seqüenciamento dos genes. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações germinativas encontradas nestas famílias. O restante são causadas por outros genes de menor incidência, MSH6 e PMS2. | |
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