Síndrome Wolff-Parkinson-White (PRKAG2) - sequenciamento |
||
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: PRKAG2 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: No coração normal, a única conexão eletrofisiológica entre aurículas e ventrículos é um feixe de fibras chamado feixe de His. Trata-se de uma espécie de cabo elétrico que permite aos ventrículos seguir o ritmo auricular. As aurículas estão ligadas firmemente aos ventrículos pelo tecido fibroso que não é sensível às ondas auriculares. Durante a vida fetal, há numerosas uniões entre aurículas e ventrículos, mas todas desaparecem antes do nascimento, exceto uma: o feixe de His. Às vezes, alguma das conexões não desaparece. Nesse caso, a onda de despolarização pode ser transmitida por duas rotas diferentes até os ventrículos ou pode ir até os ventrículos por uma via e voltar à aurícula por outra. As vias acessórias caracterizam a síndrome de Wolf-Parkinson-White. A posição das vias acessórias varia de um paciente a outro. As vias acessórias podem ser responsáveis por episódios de taquicardia (aceleração da frequência cardíaca) que podem cessar espontaneamente ou precisar de tratamento. A síndrome de Wolf-Parkinson-White pode ser esporádica ou familiar, embora a apresentação familiar nem sempre seja demonstrável, pois as vias acessórias nem sempre são permeáveis (ativas). Pode ser completamente silenciosa, tanto clinicamente (sem taquicardias) quanto no ECG. O gene PRKAG2 foi associado a algumas formas familiares da síndrome de Wolff-Parkinson-White. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
