Síndrome de Noonan (PTPN11) - sequenciamento |
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| Sinonimo | SIND.NOONAN,PESQ.MOL.P/SIND.NOONAN,SEQ.GENE PTPN11 | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração. | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coleta de sangue EDTA. Necessario termo de consentimento, questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A reação em cadeia da polimerase (PCR) é o exame utilizado para o diagnóstica da Síndrome de Noonan, doença de herança autossômica dominante. É amplificada a região codificadora do gene PTPN11 mapeado no cromossomo 12q24.1 que contém 15 exons no DNA genômico. Indicações: Investigação de indivíduos com as características clínicas da doença, como baixa estatura, pescoço alado e dismorfismo facial com hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e anomalias de implantação das orelhas; também podem estar associadas anomalias cardíacas congênitas; tórax em escudo com deformidades, anomalias vertebrais, diátese hemorrágica e criptorquidia. Interpretação clínica: É uma síndrome geneticamente heterogênea, com mutações no gene PTPN11 que codifica a proteína não receptora fosfatase-tirosina SHP-2, responsáveis por aproximadamente 50% dos casos familiares e esporádicos. | |
| Referência | ||
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