Retinite pigmentosa tipo 2 (RP2) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: RP2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Retinite Pigmentosa é uma doença ocular que produz uma grave diminuição da capacidade visual, e que em muitos casos leva à cegueira. Ainda que se nasça com a doença, é raro que ela se manifeste antes da adolescência, e praticamente sempre aparece de forma insidiosa, de tal modo que o doente não está consciente de sua doença até que ela se encontra em fases muito avançadas. As primeiras manifestações clínicas que ocorrem são: a cegueira noturna, os transtornos da visão nas mudanças de iluminação assim como tropeçar em objetos. Esta doença é crônica, não transmissível e de predomínio hereditário. Em seu mecanismo de transmissão são reconhecidos todos os tipos de herança mendeliana: autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR), recessiva ligada ao cromossomo X e até foi descrita uma família com seu padrão de herança ligada ao cromossomo Y. Foram descritas mutações em mais de 60 genes que são sabidos como causadores da retinite pigmentosa não sindrômica. As mutações no gene RHO (20-30 % de AD) são a causa mais comum da forma autossômica dominante. Associado com a forma recessiva autossômica da doença, o gene mais comum é o USH2A (10-15 % de AR). Os genes RPGR (70-90 %) e RP2 (10-20 %) representam a maioria dos casos de retinite pigmentosa ligados ao cromossomo X. | |
| Referência | ||
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