SÍNDROME COFFIN-LOWRY (RPS6KA3) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A síndrome de Coffin-Lowry (CLS) é uma forma sindrômica do retardo mental ligado ao cromossomo X. A apresentação clínica de CLS pode variar bastante, tanto na gravidade como na expressão dos traços associados poucos frequentes. A maioria das mulheres portadoras apresentam apenas somente sintomas leves. As mutações que provocam perda de função do gene RPS6KA3 (localizado no cromossomo Xp22.2), são responsáveis pela CLS. Aproximadamente 70-80 % dos afetados não tem histórico familiar de síndrome de Coffin-Lowry. | |
| Referência | ||
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