SÍNDROME (região 1p36) MICRODELEÇÃO 1p36 - MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Exame útil no diagnóstico da microdeleção subtelomérica mais frequente. De 0,5 a 1,2% dos casos de deficiência mental apresentam a deleção no cromossomo 1. Sinônimos: Monossomia 1p36, FISH para deleção do Cromossomo 1. Indicação: Suspeita clínica compatível com a microdeleções em 1p36. Interpretação clínica: Nos indivíduos afetados detecta-se microdeleção no lócus 1p36 por FISH. Sugestão de leitura complementar: Battaglia A. Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Brain Dev.2005; 27(5):358-61. Gajecka M, Glotzbach CD, Shaffer LG. Characterization of a complex rearrangement with interstitial deletions and inversion on human chromosome 1. Chromosome Res 2006;14(3):277-82. | |
| Referência | ||
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