Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1 - gene ATXN1) |
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| Sinonimo | Analise de trinucleotideos-gene, Repeticoes de CAG | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Análise fragmentação | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A Ataxia Espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma condição caracterizada por problemas com o movimento progressivo. SCA1 resulta de uma mutação no gene ATXN1 conhecida como uma expansão de trinucleotídeos em repetição. Esta mutação aumenta o comprimento do segmento de CAG no gene ATXN1. Pessoas com SCA1 têm de 40 a mais de 80 repetições CAG na maioria das células. O segmento CAG expandido conduz à produção de uma versão anormalmente longa da proteína ataxina-1, que se dobra para uma forma 3-dimensional errada. Este aglomerados de proteínas anormais com outras proteínas formam grumos (agregados) dentro do núcleo das células, o que impede a proteína ataxina-1 funcionar normalmente, danificando as células. Por razões que não são claras, agregados de ataxina-1 são encontrados apenas no cérebro e na medula espinhal (sistema nervoso central). Certas células cerebrais, chamadas células de Purkinje, parecem ser particularmente sensíveis à acumulação destes agregados. Células de Purkinje são localizados na parte do cérebro que coordena o movimento (cerebelo) e estão envolvidos na sinalização química entre as células nervosas (neurónios). A acumulação de agregados de proteína nas células do sistema nervoso central, particularmente em células de Purkinje, levam à morte celular. Ao longo do tempo, a perda dessas células faz com que surjam os problemas de movimento característicos de SCA1. | |
| Referência | ||
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