Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2 - gene ATXN2) |
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| Sinonimo | Analise de trinucleotideos-gene, Repeticoes de CAG | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Análise Fragmentação | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável no gene ATXN2 no cromossomo 12. Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. Interpretação clínica: Os pacientes com SCA2 têm expansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN2. Os indivíduos normais têm até 31 repetições, enquanto os pacientes com SCA2 têm 32 ou mais repetições. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Daniel R. Scoles, Mi H. T. Ho, Warunee Dansithong, et al. Repeat Associated Non-AUG Translation (RAN Translation) Dependent on Sequence Downstream of the ATXN2 CAG Repeat. PLoS One. 2015; 10(6): e0128769. Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302. | |
| Referência | ||
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