Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3 - gene ATXN3) |
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| Sinonimo | Doença de Machado-Joseph | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Análise fragmentação | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável está no gene MJD que lovalizado no cromossomo 14 e que codifica a proteína ataxina 3 ou MJD1 . É a mais comum ataxia autossômica dominante na população brasileira. Sinônimos: SCA3; doença de Machado Joseph (MJD); doença neurológica açoriana; atrofia espinopontina; degeneração nigro-espinodentatal; ataxina 3 (ATX3) e atrofia olivo-pontocerebelar III. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Indivíduos afetados têm alelos com 52 a 86 repetições; tal investigação detecta 100% dos afetados. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Rui Gao, Yongping Liu, Anabela Silva-Fernandes, et al. Inactivation of PNKP by Mutant ATXN3 Triggers Apoptosis by Activating the DNA Damage-Response Pathway in SCA3. PLoS Genet. 2015 January; 11(1): e1004834. Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302. | |
| Referência | ||
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