Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5 (SCA5 - gene SPTBN2) |
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| Sinonimo | éxons 14,16, 21 - gene SPTBN2 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica de sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | As Ataxias Espinocerebelosas formam um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogeneas. As formas familiares apresentam herança monogênica, de expressividade variável e penetrância completa ao longo da vida. A prevalencia de todas as ataxias hereditárias é de 2/100000, sendo a Ataxia de Friedreich a que acomete 50 % dos pacientes. A sindrome ataxica hereditária decorre de uma expansão da repetição (CAG)n em regiões de éxon. Quando o alelo é de procedência paterna, a sequência CAG tende a expandir-se mais. O aumento no tamanho da sequencia implica em início mais cedo, assim como em maior gravidade e curso clínico mais rápido da doença. As Ataxias Cerebelosas Autossômicas Dominantes se distinguem em três subgrupos clínicos: Tipo I, Tipo II e Tipo III. | |
| Referência | ||
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