Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7 - gene ATXN7) |
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Sinonimo | atrofia olivopontocerebelar tipo III, CAG-ATXN7 | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 4,0 mL | |
Método | Análise fragmentação | |
Volume Lab. | 4,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | ||
Resultado | 35 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
Interpretação | Doença de herança autossômica dominante, ocorrendo desde a infância ou no adulto. É relacionada a mutação no gene ATXN7, localizado no cromossomo 3. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Trata-se de uma expansão anormal do trinucleotídeo CAG no gene ATXN7. Indivíduos afetados têm mais de 36 repetições CAG, embora indivíduos com menos repetições possam também apresentar sintomas. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302. | |
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