Ataxia Espinocerebelosa Tipo 8 (SCA8 - gene ATXN8) |
||
Sinonimo | SCA 8 | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 5,0 mL | |
Método | Análise Fragmentação | |
Volume Lab. | 5,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | ||
Resultado | 40 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
Interpretação | Ataxia caracterizada por uma mutação do gene ATXN8 localizado na região q21 do cromossomo 13. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: A mutação consiste em expansão do trinucleotídeo CTG na região não codificadora do gene ATXN8, localizado no cromossomo 13 (região q21). Indivíduos não afetados pela SCA 8 têm de 15 a 34 cópias da repetição. Indivíduos com SCA 8 possuem mais de 89 cópias da repetição. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Lulin Choubtum, Pirada Witoonpanich, Suchat Hanchaiphiboolkul, et al. Analysis of SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 and SCA19 in patients with unknown spinocerebellar ataxia: a Thai multicentre study. BMC Neurol. 2015; 15: 166-75. Randy S. Daughters, Daniel L. Tuttle, Wangcai Gao, et al. RNA Gain-of-Function in Spinocerebellar Ataxia Type 8. PLoS Genet. 2009 August; 5(8): e1000600. | |
Referência |
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com