Síndrome Segawa (TH) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 2,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 2,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 170 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Diagnóstico: PARKINSON INFANTIL Gene: TH Mutações: SEQUENCIAÇÃO A síndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva. O gene implicado (TH) está localizado no cromossomo 11p15.5. A expressão clínica deste déficit pode ocorrer em forma de distonia, parkinsonismo infantil ou paraparesia espástica e todos estes distúrbios são sensíveis a dopa. De todos os modos, o déficit de TH produz majoritariamente uma encefalopatia grave progressiva mais que uma distonia, como primeiro sintoma. Em geral, a idade de apresentação é muito precoce (primeiros meses de vida), embora tenham sido descritos alguns casos de apresentação tardia. O diagnóstico somente é confirmado com o estudo das mutações genéticas, já que a enzima da TH somente aparece no cérebro. | |
| Referência | ||
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