PROCURAR
FALE CONOSCO
47 3456-2085
 

Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2)


Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   60 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente, data de nascimento, histórico familiar, gravidade e idade de início (pré-lingual ou pós-lingual).
Interpretação   Síndrome-2 Brown-Vialetto-Van Laere é uma desordem autossômica recessiva neurológica progressiva caracterizada pelo aparecimento precoce de infância de surdez neuro-sensorial, disfunção bulbar, fraqueza muscular grave e difusa e atrofia dos membros superiores e inferiores e músculos axiais, resultando em insuficiência respiratória. Alguns pacientes podem perder a deambulação independente. Porque resulta de um defeito no metabolismo riboflavina.
Referência  

UNIDADE CENTRAL

Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br

UNIDADE 2 - MED CLÍNICA

Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com

Acesse o site da MED Clínica

MED Clínica - Balneário Piçarras

UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO

Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com

URGÊNCIAS47 9 9726-3122

ACOMPANHE O BARRALAB NO FACEBOOK     

Responsável Técnico: Paulo Cesar Casagrande
Laboratório de Análises Clínicas Casagrande Ltda