Displasia campomélica (SOX9) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Displasia Campomelica acampomelica, CMPD | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar sangue total com EDTA. -Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Gene: SOX9 Mutações: SEQUENCIAMENTO A displasia campomélica é uma rara osteocondrodisplasia apresentada esporadicamente de forma autossômica dominante e é definida pela presença de arqueamento dos ossos longos dos membros, dificuldade respiratória severa e sexo invertido em pacientes masculinos. A morte normalmente ocorre no período neonatal devido à insuficiência respiratória, mas a expectativa de vida varia, dependendo da severidade do fenótipo. É comum que os pacientes com cariótipo XI apresentem fenótipo feminino e foram observados diferentes tipos de defeitos genitais em mulheres e homens. As mutações causadoras são dominantes e geralmente aparecem de novo. O gene responsável, SOX9, foi identificado e codifica um fator regulador da transcrição. | |
| Referência | ||
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