Síndrome Hiper IgE (STAT3) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Síndrome de Jó(SJ) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico e resumo da história clínica do paciente. | |
| Interpretação | Gene: STAT3 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome do Hiper IgE autossômico dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de elevados níveis de IgE no soro (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos estafilocócicos recorrentes, e pneumonia recorrente com formação de pneumatoceles. A AD-HIES manifesta-se tipicamente inicialmente com uma erupção no recém-nascido. Contudo, as descobertas clínicas da AD-HIES incluem o sistema imunológico, o tecido conectivo, o esqueleto, e o desenvolvimento dental com variações na gravidade dos sintomas. Muitos casos da HIES são esporádicos, mas foram detectadas umas poucas famílias com transmissão autossômica dominante e fenótipo de AD-HIES. Em 70 % destes pacientes o fenótipo AD-HIES está associado a mutações heterozigotas do gene STAT3 (17q21). | |
| Referência | ||
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