PROCURAR
FALE CONOSCO
47 3456-2085
 

Síndrome Peutz-Jeghers (STK11) - sequenciamento


Material   sangue EDTA EXT
Volume   10,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   10,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   55 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação   Gene: STK11 Mutações: SEQUENCIAMENTO A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pela presença de pigmentação melânica mucocutânea em lábios, região perioral e mucosa bucal, associada com polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal. Portadores da síndrome são mais propensos ao desenvolvimento de diversos tumores malignos. Os acoemtidos pela sindrome apresentam mutações no gene STK11/LKB1 localizado no cromossomo 19 (19p 13.31), o qual codifica uma proteína serina treonina-quinase, facilitadora da apoptose, resultando na perda da sua função e um crescimento celular descontrolado. Estas mutações têm sido detectadas em até 70% dos casos familiares e em cerca de 50% dos casos esporádicos. Quase todas as pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers, serão diagnosticados com um ou mais episódios de câncer durante a sua vida.
Referência  

UNIDADE CENTRAL

Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br

UNIDADE 2 - MED CLÍNICA

Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com

Acesse o site da MED Clínica

MED Clínica - Balneário Piçarras

UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO

Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com

URGÊNCIAS47 9 9726-3122

ACOMPANHE O BARRALAB NO FACEBOOK     

Responsável Técnico: Paulo Cesar Casagrande
Laboratório de Análises Clínicas Casagrande Ltda