Painel NGS para Surdez Sindrômica - 124 Genes |
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| Sinonimo | Genes MITF e TYR | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5 ML | |
| Método | Sequenciamento de nova geração. | |
| Volume Lab. | 5ML | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | sangue total com EDTA Preencher questionário genético e termo de consentimento. | |
| Interpretação | A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor. | |
| Referência | *Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al- terado. Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o trabalho em conjunto do pediatra da criança, com um otorrinolaringologista e um fonodiólogo. | |
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