SÍND. VELOCARDIOFACIAL (DELEÇÃO REGIÕES 22Q11.2 GENE TBX1) |
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| Sinonimo | Sindrome DiGeorge:22q11.21, Sindrome de SHPRINTZEN | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Gene: TBX1 Mutações: DELEÇÕES Síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncal, e uma característica facial dismorfológica mais sutil. síndrome Velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncal, fenda palatina ou insuficiência velar, dismorfologias faciais e dificuldades de aprendizagem. Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade, manifestam-se em diferentes fases da vida. As características que definem essas síndromes coincidem com as de microdeleção 22q11. A sigla CATCH 22 foi proposta para descrever as características clínicas de microdeleção 22q11 (cardíaco anormal-cara-timo fissura palatina, hipocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congênitas envolvidas. A hipocalcemia freqüentemente observada no período neonatal, geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, que exige tratamento. A insuficiência velofaríngea muitas vezes resulta em discurso nasal, mesmo na ausência de fissura palatina e pode estar associada com dificuldades de linguagem. Microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em cada 5000 nascimentos. Em 10-20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitido em uma forma autossômica dominante, com um dos pais sendo portador da microdeleção. No entanto, na maioria dos casos, a anomalia do cromossoma surge de novo. O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-se com velocardiofacial. | |
| Referência | O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen- se com velocardiofacial. | |
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