Síndrome de Menkes (ATP7A) - Sequenciamento |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 65 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | A doença de Menkes (MD) é um transtorno multissistêmico grave do metabolismo do cobre, caracterizado por uma neurodegeneração progressiva e marcadas anomalias do tecido conectivo, assim como um cabelo anômalo, crespo e ralo. A MD é uma doença ligada ao X que afeta principalmente homens enquanto que as mulheres costumam ser portadoras não afetadas. Sua aparição dá-se no período neonatal. Ocasionalmente, no parto observam-se céfalo-hematomas e fraturas espontâneas. No período neonatal precoce, os pacientes podem apresentar: icterícia prolongada, hipotermia, hipoglicemia e dificuldades na alimentação. Outros sintomas adicionais são atraso no desenvolvimento, má alimentação, vômitos e diarreia. Os pacientes desenvolvem uma disfunção motora gradual e convulsões. A MD é causada por mutações no gene ATP7A (Xq21.1). Até o momento, foram descritas cerca de 200 mutações diferentes neste gene. Não há uma correlação óbvia entre as mutações e o progresso clínico. A transmissão é recessiva ligada ao X. | |
| Referência | ||
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