Distonia idiopática familiar/Torção progressiva,DYT1 (TOR1A) |
||
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: TOR1A Mutações: SEQUENCIAMENTO A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que afetam uma ou mais regiões musculares, com frequência produzem torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. As distonias primárias são aquelas em que não se apresentam outras alterações neurológicas. Embora todas as formas de distonia compartilhem as características clínicas principais de discinesia distônica involuntária, não são caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica, mas também etiológica. As distonias primárias foram descritas originalmente como idiopáticas, já que não apresentam características neurofisiológicas, neuroquímicas ou patológicas que proporcionem pistas sobre a etiologia subjacente, porém, agora se sabe que muitos tipos têm uma base genética. - DYT1. Sem anomalias neurológicas presentes, exceto de tremor de postura do braço. A DYT1 é a mais comum das distonias primárias de aparição precoce. A DYT1 é diagnosticada mediante testes de genética molecular do gene TOR1A. Em todos os indivíduos afetados, é identificada uma deleção de um triplo GAG neste gene e apresenta uma herança autossômica dominante. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
