Detecção de Trissomias Fetais 21, 18, 13 e Monossomia do X |
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| Sinonimo | NIPT BASICO/DNA FETAL SANGUE MATERNO/MICRODELECAO | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 8,0mL | |
| Método | Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama) | |
| Volume Lab. | 8,0mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Não é necessário preparo prévio do paciente. Solicitar o kit Panorama Test previamente. São necessários 2 tubos de sangue CELL-FREE DNA BCT (TUBO ESPECIFICO DO KIT DE COLETA - Panorama test). Enviar em temperatura ambiente. **São necessários um mínimo de 8 ml de sangue por tubo, caso não seja enviado o volume adequado a amostra poderá ser reconvocada. Este exame só pode ser realizado após a nona semana de gestação contadas a partir da data da última menstruação. É OBRIGATÓRIO o envio do pedido médico, formulário de requisição (REQ01743) e termo de consentimento (REQ01744 - Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente Detecção Molecular da Trissomias Extended). A coleta deve ser realizada de segunda a quinta. NUNCA coletar na sexta feira e véspera de feriado, * * * IMPORTANTE: - Se a gravidez for de trigêmeos (ou quadrigêmeos etc.) NÃO FAZEMOS o teste. - Se a gravidez for de gêmeos só oferecemos o NIPT (Panorama)Básico. - Barriga solidária (de aluguel) e ovodoação feto único só oferecemos o Básico. - Barriga solidária (de aluguel) e ovodoação com 2 fetos (gêmeos) NÃO FAZEMOS o teste. - Se a mãe souber que tinha 2 fetos mas 1 não se desenvolveu (gêmeo desaparecido = vanishing twin) NÃO FAZEMOS o teste. - Se a mãe for transplantada de medula NÃO FAZEMOS o teste. - Se a mãe for transplantada de órgãos sólidos (rim é o mais comum) podemos fazer o teste mas avisar que poderá ser inconclusivo. Anotar esta informação na ficha no campo 1 (Patient Information). | |
| Interpretação | O exame, realizado no sangue materno, através do sequenciamento independente do DNA da mãe e do feto. Pesquisa as principais doenças cromossômicas: síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e monossomia do cromossomo X, além de revelar o sexo do feto. Indicação: Detecção de trissomias fetais do 21, 18 e 13 e monossomia do X. Interpretação clínica: A sensibilidade (S) e especificidade (E) para o diagnóstico de trissomias é maior do que 99%. Para monossomia do X SÃO: S >92% e E >99%. Para triploidia: S >99%. A especificidade não é aplicável devido a impossibilidade de distinguir entre triploidia e óbito unifetal. OBS; em gestação gemelar a especificidade não pode ser calculada. Sugestão de leitura complementar: Andari VCM. Testes genéticos não invasivos no pré-natal: benefícios e limitações dos exames disponíveis. Dissertação de Mestrado. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. São Paulo, 2015. Disponível em http://www.fcmscsp.edu.br/images/Pos-graduacao/dissertacoes-e-teses/ciencias-da-saude/2015/2015-Viviane-Cristina-Mello-Andari.pdf, conaulte em 31 de novembro de 2015. | |
| Referência | Sensibilidade: > 99 % (CI 66,4-100) Baixo Risco Especificidade: > 99 % (CI 99,5-100) Sensibilidade: > 99 % (CI 97,8-99,9) Sensibilidade: 98,2 % (CI 90,4-99,9) Sensibilidade: > 99 % (CI 87,2-100) Sensibilidade: 94,7 % (CI 74,0-99,9) Feminino: Sensibilidade: > 99,9 % (CI 99,4-100) Especificidade: > 99 % (CI 99,7-100) Especificidade: > 99 % (CI 99,8-100) Especificidade: > 99,9 % (CI 99,5-100) Masculino: Sensibilidade: > 99,9 % (CI 99,5-100) Especificidade: >99,9 % (CI 99,4-100) | |
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