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Esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) MLPA


Sinonimo   Esclerose tuberosa TIPOS 1 E 2
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   30 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico.
Interpretação   A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimários, convulsões, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritimias). Dois terços dos indivíduos com TSC têm uma mutação de novo, A distribuição das mutações é em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes deleções de genes parciais e completas, segundo seja o caso da síndrome de genes contíguos.
Referência  

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