Sindrome de Wilson (éxons 2, 14, 18 - ATP7B) - screening |
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| Sinonimo | Síndrome de Wilson | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a altaração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B. Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado. Interpretação clínica: Os exons 2, 14 e 18 podem ser os pontos críticos de mutação de gene ATP7B, motivo pelo qual o rastreamento de mutações nestes exons é necessário. Sugestão de leitura complementar: Thiago Ferreira de Araújo. Importância da Detecção de Mutações do Gene ATP7B para o Diagnóstico da Doença de Wilson. Tese de Doutorado em Ciências. Programa de Ciências em Gastroenterologia. Univesidade de São Paulo. 2014. | |
| Referência | ||
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