Distrofia miotônica tipo 2 (DM2) (GENE ZNF9) |
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| Sinonimo | Sindr. de Ricker, Exp. de repeticoes CCTG intron 1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Tri-Primer Polymerase Chain Reaction (TP-PCR) | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A distrofia miotônica tipo 2, ou miopatia miotônica proximal, é uma doença multissistêmica caracterizada pela associação de debilidade dos músculos proximais com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas. Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 100.000 indivíduos. Apresenta-se normalmente durante a idade adulta (entre os 40 e 50 anos). Não existe documentação sobre uma forma congênita ou sua aparição durante a infância, mas foi descrita uma rara forma juvenil da doença. A doença é transmitida de forma autossômica dominante e é causada pela expansão de uma repetição CCTG no íntron 1 do gene CNBP (3q21). Foi descrita a antecipação em algumas famílias, mas não é um traço constante. Não existe correlação entre o número de repetições CCTG e a idade de aparição da doença. O diagnóstico molecular é baseado em PCR e análise da expansão mediante TP-PCR ou Southern Blot. | |
| Referência | ||
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