BRCA1-2 MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA |
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| Sinonimo | MUTACAO FAMILIAR BRCA1-2 SEQ DE MUTACAO CONHECIDA | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10 mL | |
| Método | SEQUENCIAMENTO SANGER | |
| Volume Lab. | 10 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico, Termo de consentimento e Questionário (REQ01575) devidamente preenchidos. * Enviar laudo de familiar atestando a mutação identificada nos genes BRCA 1 e BRCA 2. | |
| Interpretação | Indicado para pacientes com história pessoal e familiar de neoplasia de mama e/ou ovário; Avaliação da condição de portador (a) de uma mutação germinativa presente na família nos genes BRCA1 ou BRCA2; Identificação de mutações nos genes BRCA1 ou associadas a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário; Identifica se uma mutação germinativa e familiar conhecida está presente ou não em um determinado indivíduo; Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame. | |
| Referência | ||
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