PESQUISA DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C NO GENE MTHFR (CONS) |
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Sinonimo | Metilenotetrahidroxifolato redutas; C677T; A1298C | |
Material | secrecao vaginal | |
Volume | 4,0 mL | |
Método | PCR em Tempo Real - Sistema FRET | |
Volume Lab. | 4.0 mL | |
Rotina | Diária | |
Código SUS | 020212058 | |
CBHPM | 5.03.01.16-1 | |
Resultado | 25 dias | |
Temperatura | Ambiente | |
Coleta | Orientações *Este exame so deve ser lancado se descrito no pedido medico a metodologia por PCR e em meio liquido (thinprep). SECRECAO ENDOCERVICAL E VULVAR Nao manter relacao sexual 48 horas anteriores a coleta. Nao estar menstruada (pelo menos 48 horas apos termino da menstruacao), nao utilizar pomadas ou cremes vaginais, nao realizar duchas e exames como ulrassom transvaginal nas ultimas 24 horas antes da coleta. SECRECAO VAGINAL: Toda vez que for solicitado da regiao vaginal cadastrar sempre regiao endocervical. SECRECAO URETRAL FEMININA: Nao e indicada a coleta desta regiao em mulheres. SECRECAO URETRAL MASCULINA: Permanecer por 2 horas sem urinar antes da coleta. * Para clientes ate 17 anos 11 meses e 29 dias e necessario a presenca de um responsavel legal. Coleta * Para coleta em MEIO LIQUIDO (thinprep): caso o cliente tenha mais exames, por exemplo (Citologia Oncotica), deve ser coletado apenas em um UNICO frasco, e identificar com todas as etiquetas cujo o recipiente for meio liquido. * Toda vez que solicitado regiao vaginal coletar da regiao endocervical. | |
Interpretação | Exame útil na identificação das duas principais mutações no gene metilenotetrahidroxifolato redutase (MTHFR), que levam à diminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene, resultando em aumento da necessidade de consumo do ácido fólico, para as remetilações de homocisteína para metionina. Na insuficiência de ácido fólico há acúmulo de homocisteína intracelular e a ressíntese de metionina é reduzida, comprometendo as principais reações de metilação. Várias doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, com presença de homocistinúria e/ou homocistinemia, têm sido relacionadas à deficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente a MTHFR. Indicações: No diagnóstico de possíveis causas do aumento da homocisteina plasmática. Na pesquisa etiológica da trombose venosa. Interpretação clínica: Devido à redução enzimática associada a estas mutações ocorre aumento da homocisteína e do risco de doenças cardiovasculares. Sugestão de leitura complementar: Binia A, Contreras AV, Canizales-Quinteros S, et al. Geographical and ethnic distribution of single nucleotide polymorphisms within genes of the folate/homocysteine pathway metabolism. Genes Nutr 2014;9(5):421-5. Luo H, Liu B, Hu J, et al. Hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in cervical artery dissection: a meta-analysis. Cerebrovasc Dis 2014;37(5):313-22. | |
Referência | Ausência da mutação |
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