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DUPLICACOES GENE DMD


Sinonimo   Distrofia muscular de Duchenne/Becker/del DMD
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   MLPA
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   25 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico e o termo de consentimento devidamente preenchido (REQ05295) (Termo de Consentimento para teste MLPA). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico.
Interpretação   A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker são doenças degenerativas hereditárias ligada ao cromossomo X no gene DMD. Devido à rápida progressão da doença, crianças podem perder a capacidade de andar até os 12 anos de idade. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.
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