Sequenciamento do Exoma Clínico (4.811 genes) |
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| Sinonimo | Seq. do Exoma, Genoma Humano, Exoma Clínico, SCE | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS - Sequenciamento de Nova Geração | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 50 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | *Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico e o termo de consentimento devidamente preenchido - REQ05296 (Termo de Consentimento para Sequeciamento de Nova Geração). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | É um teste que analisa apenas os exons dos genes já sabidamente associados a fenótipos clínicos descritos no OMIM, HGMD ou GeneTest.org. Depois do sequenciamento, pode-se optar por analisar todos os 4.811 genes ou focar nos genes associados a uma doença específica. Este teste, por ter uma menor complexidade de sequenciamento e análise, apresenta um custo mais baixo, necessita de uma menor quantidade de DNA e os dados produzidos pelo sequenciamento podem ser processados mais rapidamente, facilitando a análise e reduzindo o prazo de entrega dos resultados. | |
| Referência | ||
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