SINDROME DE MARFAN MUTACOES FBN1 |
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| Sinonimo | Síndrome de Marfan tipo 1/Seq. gene FBN1/Fibrilina | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS - Sequenciamento de Nova Geração | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico e o termo de consentimento devidamente preenchido - REQ05296 (Termo de Consentimento para Sequeciamento de Nova Geração). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A Síndrome de Marfan é causada por uma alteração em heterozigose no gene da fibrilina FBN1 no cromossomo 15q21. É uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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