Painel NGS para CA de Mama e Ovário Hereditários (18 genes) |
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| Sinonimo | PENETRANCIA ALTA E MODERADA, PAINEL NGS | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS- Sequenciamento de Próxima geração | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico, termo de consentimento e questionario devidamente preenchidos - REQ05297 (TERMO DE CONSENTIMENTO PARA EXAME DE SEQUENCIAMENTO DE GENES ASSOCIADOS AOS CANCERES DE MAMA E OVARIO). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. *O termo e o questionario estao no mesmo documento no SQ Dasa (REQ05297). | |
| Interpretação | Indicação: - Inferir risco individual para o câncer de mama e de ovário. Indivíduos afetados apresentam risco significativamente maior para o desenvolvimento de tumores em idade jovem; - Aconselhamento Genético: familiares de um afetado podem estar em risco, a maioria das síndromes genéticas de câncer é autossômica dominante: 50% dos pais, irmãos e filhos do afetado podem ser igualmente afetados; - Intervenções de redução de risco estão disponíveis e muitas são eficazes; - Identificação de portadores da uma mutação genética permite delinear objetivamente estratégias para redução de risco; - Definição da condição de não portador em indivíduos de alto risco familial , permite que este indivíduo seja liberado de rastreamento intensivo do câncer. Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familial de câncer de mama e/ou ovário. Detecta mutações germinativas em genes de penetrância alta e moderada associados aos cânceres de mama e ovário. Sequenciamento completo de 21 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1 CDHI, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBM, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D,STK11, TP53 E XRCC2 Rotina- Semanal | |
| Referência | ||
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