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Neoplasia endócrina múltipla tipo 1, MEN1 (MEN1) MLPA


Sinonimo   Pesq.delecoes gene MEN1
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   35 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico.
Interpretação   A neoplasia múltipla endócrina tipo 1 incluem uma combinação de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. Os tumores endócrinos associados com a Síndrome de MEN1 incluem tumores de paratireóide, tumores hipofisários, tumores endócrinos bem diferenciados dos tumores gastro-entero-pacreticos (GEP), tumores carcinoides ou tumores adrenocorticais. Os não endócrinos associados a MEN1 incluem angiofibromas faciais, colagenomas, lipomas, meningiomas, ependimonas e leiomiomas. A análise da sequência do gene MEN1 (somente associados com síndrome de MEN1) permite a detecção de mutações em cerca de 80-90% dos indivíduos com síndrome de MEN1 familiar e 65% dos indivíduos com uma única ocorrência de Síndrome de MEN1 na família.
Referência  

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