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MLPA GENES MLH1, MSH2 e EPCAM


Sinonimo   LYNCH,Del e duplicações MLH1, MSH2, EPCAM, HNPCC
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   MLPA
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   10 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico. *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico.
Interpretação   Indicação Base molecular para confirmação da suspeita diagnóstica de Síndrome de Lynch. Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Síndrome de Lynch. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM em caso índice ou indivíduos de risco familial elevado para a Síndrome de Lynch. Alvo molecular : MLH1, MSH2 e EPCAM Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) nos genes MLH1, MSH2 e EPCAM por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos 19 exons e região promotora do gene MLH1 , 16 exons gene MSH2 , e para o exon 9 do gene EPCAM. PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL). Rotina: Semanal
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