MLPA PARA O GENE MSH6 |
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| Sinonimo | del e duplicações gene MSH6/LYNCH/HNPCC | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico. *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Indicação Base molecular para confirmação da suspeita diagnóstica de Síndrome de Lynch. Mutações germinativas no gene MSH6 localizado no cromossomo 2p16 podem estar na base molecular do câncer colorretal do tipo HNPCC ou Síndrome de Lynch. Identificação do status de portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem familiares afetados pela Síndrome de Lynch. Rastreamento de variante patogênica familiar conhecida. Finalidade: MLPA deve ser realizado em conjunto ou após resultado negativo do sequenciamento para o gene MSH6 em caso índice ou indivíduos de risco familial elevado ou com mutação familiar conhecida para a Síndrome de Lynch. Alvo molecular : MSH6 Método: Detecção de variações no número de cópias (CNV- deleções e duplicações) no gene MSH6 por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Extração de DNA seguida de hibridização com sondas complementares aos exons do gene MSH6. PCR multiplex, e quantificação comparativa dos produtos de PCR por análise de fragmentos em eletroforese capilar ( ABI Sequencer3130XL). Rotina: Semanal | |
| Referência | ||
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