PAINEL NGS POLIPOSE HEREDITIX |
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| Sinonimo | POLIPOSE ADENOMATOSA,SINDROME PEUTZ-JEGHERS | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 8,0 mL | |
| Método | NGS- Sequenciamento de Próxima geração | |
| Volume Lab. | 8,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico, termo de consentimento e questionario devidamente preenchidos - REQ05299 (TERMO DE CONSENTIMENTO PARA EXAME DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE TODOS OU PARTE DOS GENES RELACIONADOS ASSOCIADOS A MAIOR SUSCETIBILIDADE PARA CÂNCERES DO TRATO GASTROINTESTINAL). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. *O termo e o questionario estao no mesmo documento no SQ Dasa (REQ05299). | |
| Interpretação | Indicação -Inferir risco individual: Indivíduos afetados apresentam risco cumulativo vital, muito superior ao da população, para o desenvolvimento de outros tumores primários. O risco individual de um indivíduo positivo para mutação no gene APC é virtualmente 100%. - Aconselhamento Genético: Familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco, já que a doença é autossômica dominante. Assim, 50% dos irmãos e 50% dos filhos de um afetado podem ser portadores da mesma mutação. - Parâmetro para identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de CCR do tipo Polipose Adenomatosa Familiar. - Aferição do risco cumulativo vital para a Polipose Adenomatosa familiar (PAF); Polipose Associada ao Gene MUTYH; Câncer colorretal associado à poliposes. Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familiar de câncer colorretal, permite detectar mutações germinativas nos genes APC e MUTYH associados a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP). Sequenciamento completo por NGS dos genes APC e MUTYH Rotina- Semanal | |
| Referência | ||
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