Alfa Glicosidase - Doença de Pompe [Neonatal] |
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| Sinonimo | Glicogenose tipo2 | |
| Material | papel filtro - sangue EXT | |
| Volume | N.A | |
| Método | Determinação Fluorimétrica da Atividade Enzimática | |
| Volume Lab. | N.A | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Instruções ao paciente: Preencher questionário de Erros Inatos de metabolismo - REQ03595. Instruções de coleta: Limpar o local da punção com álcool,esperar secar, puncionar, deixar o sangue fluir ate se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher no mínimo dois círculos. Colher amostra em papel filtro, deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 3 horas, e depois colocar na geladeira, envolvendo em saco plástico para proteger a amostra. Instruções de encaminhamento: Temperatura ambiente. - Não enviar a coleta próximos a feriados e finais de semana. Exame realizado em Neonatal e lactentes (até 1 ano). | |
| Interpretação | Alfa glicosidase é uma enzima cuja deficiência leva à doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa é caracterizada pelo acúmulo de glicogênio intralisossômico com acúmulo intracelular maciço, de herança autossômica recessiva. A mensuração da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida (GAA) é o método de escolha para confirmação diagnóstica, sendo mais confiável em fibroblastos cultivados. A deficiência completa da enzima (< 1% do controle normal) é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial (2%- 40%) costuma ser observada nos quadros mais tardios. Indicação: Diagnóstico de glicogenose tipo IIa Interpretação clínica: Ocorre diminuição da atividade enzimática da GAA na glicogenose tipo IIa. A deficiência completa da enzima é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial costuma ser observada nos quadros mais tardios. Sugestão de leitura complementar: Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II. Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The metabolic and mollecular bases of inherited disease. New York: MacGraw-Hill, 2001. p. 3389. Pereira SJ, Berditchevisky CR, Marie Suely KN. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. J Pediatr 2008; 84( 3 ): 272-5 | |
| Referência | Valor de referência: Acima de 20,0 mcmoles/20h/L | |
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