Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6, (SCA6 - gene CACNA1A) |
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| Sinonimo | Pesquisa de repeticoes CAG no gene CACNA1A | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Análise fragmentação | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | ||
| Referência | Faixa de normalidade: 5-18 repetições Faixa de normalidade: 20-28 repetições As ataxias espinocerebelosas autossômicas dominantes de inicio tardio (ADCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas geneticamente heterogêneas. As formas familiares apresentam herança monogênica, de expressividade variável e penetrância completa ao longo da vida. A prevalência de todas as ataxias hereditárias é de 2/100.000, sendo que Ataxia de Friedreich correspondente à metade dos casos. As ataxias compartilham uma etiologia comum que consiste em uma expansão da repetição polimórfica (CAG)n localizada em regiões exônicas. Quanto maior o tamanho desta expansão, mais precoce será o inicio da doença e ela apresentará maior gravidade e curso clínico mais rápido. a saber: ADCA Tipo I: é geneticamente heterogênea e se deve a expansões nos loci SCA1, SCA2 ou MJD (SCA3). Também foi demonstrado que o SCA4 está associado a esta família. ADCA Tipo II: expansão no locus SCA7. ADCA Tipo III: apresenta a repetição polimó | |
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