ALFA-GALACTOSIDASE A, soro |
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| Sinonimo | D. de Fabry | |
| Material | soro congelado EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Fluorimetria. | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | - Enviar 5,0 mL de soro congelado. - Critérios de rejeição: Amostra hemolisada, lipêmica ou com presença de fibrina, volume insuficiente. | |
| Interpretação | A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo. Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres. Sugestão de leitura complementar: Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61 Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42 | |
| Referência | Alfa-Galactosidase A: 1.95 - 9.20 nmol/h/mL Beta-Hexosaminidase total: 499 - 2256 nmol/h/mL (Beta-Hexosaminidase atividade é analisada como controle de qualidade da amostra). NOTA: Atividade de Alfa-Galactosidase no intervalo de controle. Esse resultado descartaria a Doença de Fabry a nível enzimático mas deve-se levar em consideração o fato de que, em 40% das mulheres portadoras dessa doença, observam-se níveis de atividade de Alfa-Galactosidase dentro dos intervalos de controle. Em virtude desse fato, o soro não é o material biológico mais adequado para o diagnostico Doença de Fabry em mulheres. Recomenda-se a realização de Estudo Molecular do gene GLA. | |
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