PAINEL NGS ANEMIA DE FANCONI (17 GENES) |
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| Sinonimo | Pancitopenia Fanconi, Anemia Hipoplastica | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração - NGS | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | - Realizar a coleta em tubo de EDTA. *Necessário o envio do Termo de consentimento assinado, Questionário preenchido (REQ05296 - TERMO DE CONSENTIMENTO DE NOVA GERAÇÃO), e pedido médico. **Enviar a amostra em saco canguru. | |
| Interpretação | Esse exame tem como objetivo auxiliar na investigacao da etiologia de Anemia de Fanconi. Genes analisados BRCA2 (FANCD1), BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM (XRCC9), PALB2 (FANCN), RAD51A (RAD51), RAD51C (FANCO) e SLX4. | |
| Referência | ||
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