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SEQUENCIAMENTO DOS GENES FBN1, TGFBR1 E TGFBR2


Sinonimo   SINDROME DE MARFAN, LOYES-DIETZ
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   NGS
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   40 dia(s)
Temperatura   Ambiente
Coleta   Realizar a coleta em tubo EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru.
Interpretação   A Síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta os tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escliose e lordose, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas.
Referência  

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