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BCRDQ190 - Pesq. de Mutação no Dominio Kinase (P190)


Sinonimo   MDK190; PESQUISA DE MUTAÇÃO BCRDQ190; LLA MDK; LLA
Material   sangue total
Volume   10,0 mL
Método   PCR seguida de Sequenciamento po Sanger
Volume Lab.   10,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   9 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   NECESSÁRIO O ENVIO DA AMOSTRA, ACOMPANHADO DO PEDIDO MÉDICO A AMOSTRA DEVE SER COLHIDA EM TUBO DE EDTA TAMPA ROXA COM VOLUME ENTRE 4-5ml DE SANGUE PERIFERICO OU MEDULA ÓSSEA EM EDTA. NÃO ENVIAR AMOSTRAS COAGULADAS E/OU HEMOLISADAS.
Interpretação   Nota1: Pesquisa de mutações no DQ do ABL1 é recomendada para todos os pacientes com LMC em uso de ITK em FA ou CB, em presença de evolução clonal (CCA/PH+), quando há perda de qualquer tipo de resposta (molecular, citogenética ou hemetológica), antes da troca de um ITK, na elevação de 0,5 log do valor de BCR-ABL1EI ou a qualquer tempo que o médico solicitante achar necessário. Nota2: Mutações no domínio quinase (DQ) do gene ABL1 são o mecanismo molecular mais frequente de resistência ao uso de inibidores tirosina quinase ( ITK). Nota3: A frequência de mutações associadas a resistência ao uso de ITK nas diferentes fases da doença é: Fase Crônica (FC_30%), Fase Acelerada e Crise Blástica (66%) . Nota4: A presença ou ausência de mutação no DQ de ABL1 e o de tipo específico de mutação, quando detectada, influenciam a escolha terapêutica o tratamento com ITK. Nota5: Mutações do tipo M351, M244V, F359V, H396R, G20E, E355G, E255K, Y253, T315I, T317 são, em ordem decrescente, as mutações mais frequentemente associadas ao uso de Imatinibe. Nota6: Mutações do tipo T315I, T317 e V299L são associadas a resistência ao uso do Dasatinibe. Nota7: Mutações do tipo T315I, Y253, E255, F359 são associadas a resistência ao uso do Nilotinibe.
Referência  

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