PESQUISA DE MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE JAK2 - PV |
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| Sinonimo | JAK2 EXON 12, PV JAK2, N542-N543del. | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | PCR seguida de Sequenciamento po Sanger | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 9 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | NECESSÁRIO O ENVIO DA AMOSTRA, ACOMPANHADO DO PEDIDO MÉDICO A AMOSTRA DEVE SER COLHIDA EM TUBO DE EDTA TAMPA ROXA COM VOLUME ENTRE 4-5ml DE SANGUE PERIFERICO OU MEDULA ÓSSEA EM EDTA. NÃO ENVIAR AMOSTRAS COAGULADAS E/OU HEMOLISADAS. | |
| Interpretação | 1- A mutação V617F no éxon 14 de JAK2, que substitui uma Valina por Fenilalanina na posição 617 (JAK2V617F), está presente em mais de 95% dos pacientes com Policitemia Vera (PV). Em 1-3% dos casos de PV negativos para JAK2 V617F, pode estar presente uma mutação no éxon 12 de JAK2 em aproximadamente 2% dos casos, sendo a mutação N542-N543del a mais frequente. 2- Cerca de 25% dos pacientes com eritrocitose idiopática e baixos níveis de eritropoietina são portadores de mutações no exon 12 de JAK2. | |
| Referência | ||
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