Adrenoleucodistrofia - ABCD1 - Deleções/Duplicações MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA ou LCR. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico especificando a mutação e gene a ser estudado e informações clínicas (suspeita clínica, dados clínicos relevantes e histórico familiar). REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração | |
| Interpretação | Mutações: MUTAÇÃO PONTUAL Solicitar o exame de mutação pontual quando tem uma suspeita clínica concreta da mutação que deve ser estudada (geralmente casos familiares). | |
| Referência | ||
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