PESQUISA DE MUTAÇÃO KIT NOS EXONS 8 e 17 - LMA e Mastocitose |
||
| Sinonimo | CKIT; MASTOCITOSE; EXONS 8 E 17 CKIT; LMA. | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | PCR seguida de Sequenciamento por Sanger | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | NECESSÁRIO O ENVIO DA AMOSTRA, ACOMPANHADO DO PEDIDO MÉDICO A AMOSTRA DEVE SER COLHIDA EM TUBO DE EDTA TAMPA ROXA COM VOLUME ENTRE 4-5ml DE SANGUE PERIFERICO OU MEDULA ÓSSEA EM EDTA. NÃO ENVIAR AMOSTRAS COAGULADAS E/OU HEMOLISADAS. NECESSÁRIO O ENVIO DA AMOSTRA, ACOMPANHADO DO PEDIDO MÉDICO | |
| Interpretação | Nota1- Mutações no exon 17 do gene KIT contribuem para o estabelecimento diagnóstico de Mastocitose (D816V, N822K) Nota2- Mutações no exon 8 e 17 do gene KIT são encontradas na frequência de 25-35% em Leucemia Mielóide Aguda (LMA) positivas para os genes de fusão RUNX1/RUNX1T1 e CBFB-MHY11 (INV16) e, quando presentes, podem conferir prognóstico desfavorável . Entretanto, a detecção da mutação não deve ser utilizada para restratificação do grupo de risco original. Nota3- Estratificação para uso de inibidor tirosina quinase em pacientes diagnosticados com Mastocitose. Rotina: Amostras contendo o segmento de interesse (exon 8 e 17) do gene KIT são amplificadas por reação em cadeia da polimerase (DNA PCR). Após verificação da amplificação em gel de agarose, os produto de PCR de 163 pb (exon8) e 172 pb (exon17) produto são purificados por colunas GFX (GE®), segundo especificações do fabricante e quantificados em aparelho Nanodrop. A reação de sequenciamento bi-direcional é realizada utilizando-se Big Dye e a corrida eletroforética capilar realizada em plataforma 3130xl (Applied Biosystems). Eletroferogramas são analisados com o software Mutation Surveyor V3.3 (SoftGenetics LLC). | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
