PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE BRAF |
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| Material | bloco de parafina | |
| Volume | 1,0 a 10,0 g | |
| Método | Sequenciamento Convencional Sanger | |
| Volume Lab. | 1,0 a 10,0 g | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 5 dias | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anátomo patológico. Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina. | |
| Interpretação | O gene BRAF codifica a proteína B-Raf. Mutações neste gene ocorrem em diversos tipos de tumores, sendo mais comum a mutação GTG>GAG no códon 600 frequente em câncer de tiróide presente em cerca de 45% do Carcinoma Papilífero de Tiróide (CPT). Pacientes que apresentam mutações nas regiões pesquisadas do gene BRAF (codons 464, 466, 469 e 600) possuem menor media de progressão de sobrevida com cura, quando comparados aos pacientes portadores do gene em sua forma selvagem, podendo ser utilizado como preditor de tratamento e prognóstico. Indicações: Avaliação de mutações nas regiões 464, 466, 469 e 600 do gene BRAF Interpretação clínica: Carcinomas papilíferos (PTC) com a mutação BRAF V600E são tipicamente variantes celulares clássicas ou altas, mostram limites imprecisos e estão associados com desmoplasia/fibrose, corpos psamomatosos e as características nucleares de carcinoma papilífero são bme típicas. Mutações oncogênicas em BRAF e NRAS ocorrer em 70% dos melanomas. Sugestão de leitura complementar: Davies H, Bignell GR, Cox C, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature 2002; 417: 949-54. Virk RK, Theoharis CG, Prasad A, et al. Morphology predicts BRAF V600E mutation in papillary thyroid carcinoma: an interobserver reproducibility study. Virchows Arch. 2014 Feb 19. [Epub ahead of print] | |
| Referência | Ausência da Mutação ATENÇÃO: Alteração da metodologia a partir de 16/08/2017. Metodologia antiga: Pirosequenciamento (BRAF Pyron® Kit Qiagen) | |
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