Câncer de Mama e Ovário - Pesquisa de 3 mutações-BRCA1,BRCA2 |
||
| Sinonimo | 185delAG e 5382insC BRCA1 e 6174delT BRCA2 | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Sequenciamento Automático de DNA - SANGER | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 13 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03297 - Questionário para Pesquisa ds 3 Mutações Askenase dos Genes BRCA 1 e BRCA 2 - Versão 2.0, conforme disponível no site. IMPORTANTE: * Indicado apenas para paciente com descendência Judaica - Askenase * Volume mínimo de 5000uL para realização do exame. | |
| Interpretação | De 10 a 20% dos casos de câncer de mama são hereditários e apresentam herança autossômica dominante. Em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais são originários da Europa Central e Oriental, três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo em forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a população geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como câncer de próstata e intestino. Como existem várias outras mutações associadas ao câncer familial de mama, a ausência dessas três mutações não exclui o diagnóstico da Síndrome familial de câncer de mama/ovário. Caso o indivíduo apresente história familial compatível, deverá ser realizado o estudo completo dos genes BRCA 1 e 2. Indicações: Geralmente é solicitado em judeus Ashkenazi, cujos ancestrais com história familial nos quais estas três mutações (185delAG, 5382insC e 6174delT) são muito prevalentes. O critério é do médico assistente. Interpretação clínica: Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais sao originarios da Europa central e oriental, tres mutacoes (185delAG, 5382insC e 6174delT) sao muito prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos individuos. A presenca de qualquer uma dessas mutacoes (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovario em relacao à população. Nos homens, as mutacoes respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver outros tumores, como cancer de prostata e intestino. BRCA1 - 185 delAG: deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1:a mutação é dominante. Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 5382 insC: inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT: deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2;a mutação é dominante; Individuos com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além da possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. Como existem varias outras mutacoes associadas ao cancer familial de mama, a ausencia dessas mutacoes nao exclui o diagnostico da síndrome familial de cancer de mama/ovario. Caso o individuo apresente historia familial compativel, devera ser realizado estudo completo do gene BRCA1 e BRCA2 . Sugestão de leitura complementar: ACOG Practice Bulletin. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol 2009; 113: 6-11. Lancaster JM, Powell CB, Kauff ND, et al. SGO Committee Statement: Society of Gynecologic Oncologists Education Committee statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 2007;107: 159-62. Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am 2010; 37(1): 109-33. | |
| Referência | Gene BRCA1(Mutação 185delAG): Ausência de mutação Gene BRCA1(Mutação 5382insC): Ausência de mutação Gene BRCA2(Mutação 6174delT): Ausência de mutação Observações: 1 - Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são devidos a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Mais de 150 mutações distintas,distribuidas ao longo desses genes forma caracterizadas e associadas ao desenvolvimento desses tumores. 2 - Em judeus Ashkenazi cujos ancestrais são originários da Europa central e oriental, três mutações(185del AG, 5382insC e 6174delT) são mui- to prevalentes, estando presentes em cerca de 1 a 2,5% dos indivíduos. 3 - A presença de qualquer uma dessas mutações (mesmo na forma heterozigota) determina nas mulheres um risco bem maior de desenvolvimento de câncer de mama ou de ovário em relação a popula- ção geral. Nos homens, as mutações respondem por um pequeno aumento nas chances de desenvolver ou- tros tumores, como câncer de próstata e intestino. 4 - Como existem várias outras mutações associa- das ao câncer f | |
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
