Paralisia periódica familiar, screening |
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| Sinonimo | Éxons 11,21,30-CACNA1S, Éxons 12,18-SCNA4A | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 2,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 2,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A Paralisia periódica familiar (éxons 11, 21, 30-CACNA1S, éxons 12, 18-SCNA4A) (HOKPP) é caracterizada por duas formas diferentes: uma paralítica e outra miopática. A forma paralítica é caracterizada por ataques de paralisia flácida reversível com hipopotassemia concomitante, em geral, conduz à paraparesia ou tetraparesia, mas sem afetar os músculos respiratórios e do coração. Os principais fatores que provocam os sintomas são comidas ricas em hidratos de carbono e descansar depois do exercício, raramente é produzida a paralisia hipocalêmica induzida pelo frio. A idade de início dos primeiros ataques vai de um ano até os 20, com a frequência de ataque mais alta entre os 15-35 anos, reduzindo progressivamente com a idade. Os testes genéticos moleculares identificam mutações no CACNA1S ou SCNA4A em 80 % dos indivíduos que reúnem critérios clínicos de diagnóstico. De todos os indivíduos com HOKPP, em torno de 55-70 % têm mutações no CACNA1S e em torno de 8-10 %, no SCN4A. | |
| Referência | ||
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