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SIND. DEFIC. CISTAT. BETA-SINTETASE (ILE278THR, GLY307SER)


Sinonimo   screening CBS
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   60 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação   Gene: CBS Mutações: MUTAÇÕES (Ile278Thr, Gly307Ser) A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas.
Referência  

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