Charcot Marie-Tooth, doença tipo 2A2 (GENE MFN2) - seq. |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | PCR Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | A neuropatia hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é uma neuropatia periférica axonal (não desmielinizante) caracterizada por debilidade distal e atrofia muscular, perda sensorial leve e as velocidades normais, ou quase normais, de condução nervosa. A CMT2 é clinicamente semelhante à CMT1, embora, em geral, seja menos severa. Os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Os subtipos de CMT2 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares. | |
| Referência | ||
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