Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1A (CMT1A) (PMP22) - seq. |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: PMP22 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um dos mais freqüente transtorno neurológico hereditário que afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 pessoas. doença de CMT engloba um grupo de doenças que afetam os nervos periféricos. Os nervos periféricos estão fora do cérebro e medula espinhal e fornecer informações aos músculos e órgãos sensoriais das extremidades. As doenças que afetam os nervos periféricos são chamados de neuropatia periférica. Existem muitas formas de CMT. Os tipos principais incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. CMT1 é o mais comum e resulta de alterações na bainha de mielina. CMT1E é causada por uma mutação no gene da proteína mielina periférica-22 (PMP22).É una doença autossômica dominante. Proteína PMP-22 é um componente essencial da bainha de mielina. Sinônimos: CMT1A Indicação: Diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Interpretação clínica: Em 98% dos casos de CMT1A ocorre por uma duplicação de DNA na região 1,5 Mb do 17p12 que contém o gene PMP22. Sugestão de leitura complementar: Hattori N, Yamamoto M, Yoshihara T, et al. Demyelinating and axonal features of Charcot-Marie-Tooth disease with mutations of myelin?related proteins (PMP22, MPZ and Cx32): a clinicopathological study of 205 Japanese patients. Brain 2003; 126(1):134 - 51. Shaffer LG, Kennedy GM, Spikes AS, Lupski JR. Diagnosis of CMT1A duplications and HNPP deletions by interphase FISH: Implications for testing in the cytogenetics laboratory. Am J Med Genet 1997; 69(3): 325-31. | |
| Referência | ||
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